Hereditary gingival fibromatosis: a diagnostic and therapeutic challenge

Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is a rare condition, with an estimated phenotypic prevalence of 1:175,000. It manifests as a slow and progressive fibrous hypertrophy of the free and attached gingiva. Beyond the often major aesthetic and psychological impact, this condition hinders essential functions such as mastication and phonation, and can cause severe delayed dental eruption. The complexity of HGF lies in its phenotypic variability, presenting either in an isolated (non-syndromic) form, or associated with complex syndromes including hypertrichosis or macromastia.

This study reports the clinical management and longitudinal follow-up of four patients (aged 5 to 26 years), illustrating two non-syndromic cases and two syndromic cases. The objective is to detail the diagnostic pathways based on family history and clinical examination, while evaluating the efficacy of multidisciplinary therapeutic strategies. The authors test the hypothesis that a targeted periodontal surgical intervention, integrated into a protocol sometimes including orthodontics and implantology, allows for the long-term restoration of oral functions and aesthetics, despite the progressive nature of the pathology and the genetic specificities involved, such as the ZNF862 gene mutation identified in one of the cases.

A multidisciplinary approach to gingival hyperplasia

The study is based on a series of four clinical case reports detailing the management of hereditary gingival fibromatosis (HGF). The authors document two non-syndromic forms (nsHGF) and two syndromic forms (sHGF) in patients of Chinese origin aged 5, 11, 25 and 26 years.

The diagnostic and therapeutic protocol is structured around several specific areas:

• Clinical and genetic evaluation: The diagnosis was based on physical examination, a three-generation family history and, for patient 2, a genetic test identifying a novel heterozygous mutation (c.2812G>A) in the ZNF862 gene.
• Surgical procedures: All patients underwent gingivectomies and gingivoplasties to restore gingival contours and expose impacted or covered teeth. These procedures were performed under general (paediatric cases) or local anaesthesia.
• Multidisciplinary management: The protocols were adapted according to severity: initial periodontal treatment (scaling and root planing) for case 2 presenting with periodontitis, and an approach combining extractions, orthodontics and dental implant placement for case 3.
• Follow-up and imaging: The progress was evaluated by orthopantomogram (OPG) and regular clinical examinations during a long-term follow-up to monitor any recurrence of the fibrous proliferation.

The case analysis enabled the comparison of clinical manifestations, such as hypertrichosis or macromastia associated with syndromic forms, with the isolated features of non-syndromic forms.

Clinical results and phenotypic analyses

The study reports varied clinical profiles in four patients (aged 5 to 26 years), all presenting with generalised gingival hypertrophy. Laboratory tests (full blood count, liver and renal function tests) were normal for the entire cohort.

Sur le plan génétique et systémique, des distinctions nettes apparaissent :

• Génétique : Le Cas 2 présentait une mutation hétérozygote ZNF862, avec plus de 10 membres de la famille affectés sur trois générations, confirmant un mode de transmission autosomique dominant.
• Syndromes : Le Cas 3 présentait une triade caractéristique (hypertrophie gingivale, hypertrichose congénitale et macromastie). Le Cas 4 présentait une hypertrophie clitoridienne présente dès la naissance, malgré un caryotype normal.
• Impact dentaire : Chez le Cas 4, l'hypertrophie a provoqué un retard d'éruption de la dentition permanente et des encombrements dentaires, avec la rétention de nombreuses dents lactéales (#53-55, 63-65, 74, 75, 84, 85).

L'imagerie (OPG) du Cas 1 a confirmé la présence de tous les germes des dents permanentes sans perte osseuse alvéolaire. Pour le Cas 3, l'examen a révélé une dent #46 en linguoversion, présentant une mobilité de grade II et un état non vital. Suite aux interventions chirurgicales, une exposition adéquate des couronnes cliniques a été obtenue. Le suivi à 6 mois pour le Cas 1 confirme la stabilité des contours gingivaux après l'intervention réalisée sous anesthésie générale.

Analyse : La fibromatose gingivale, un défi esthétique et fonctionnel

Ces quatre cas illustrent parfaitement le spectre clinique de la fibromatose gingivale héréditaire (FGH). Au-delà de la simple hyperplasie, l'enjeu réside dans le diagnostic différentiel entre les formes isolées et syndromiques. L'étude montre que la chirurgie parodontale (gingivectomie et gingivoplastie) reste le pivot du traitement pour restaurer la fonction et l'esthétique, notamment en facilitant l'éruption dentaire chez les plus jeunes (Cas 1 et 4).

L'approche pluridisciplinaire est ici la clé du succès. Si le traitement parodontal initial suffit parfois à stabiliser l'inflammation associée à la parodontite (Cas 2), les cas complexes exigent une synergie entre orthodontie et implantologie pour gérer l'oligodontie et les malpositions induites par la fibrose (Cas 3). Cette stratégie permet non seulement de corriger l'occlusion, mais aussi de traiter l'impact psychologique majeur chez ces patients.

Le point faible de cette étude réside dans son faible effectif (n=4), ce qui limite la généralisation des protocoles. Cependant, la force de ce rapport est de confirmer l'efficacité du contrôle chirurgical sur le long terme. Pour le praticien, la présence de signes extra-oraux comme l'hypertrichose ou l'hypertrophie clitoridienne (Cas 4) doit immédiatement orienter vers une forme syndromique. Le succès repose sur une maintenance rigoureuse pour prévenir toute récidive, un risque constant dans cette pathologie progressive.

Synthèse des résultats

Cette série de quatre cas illustre la prise en charge de la fibromatose gingivale héréditaire (FGH) chez des patients de 5 à 26 ans, qu'elle soit isolée ou syndromique (associée à l'hypertrichose ou la macromastie). Les interventions chirurgicales (gingivectomie, lambeaux) et pluridisciplinaires ont permis de résoudre des retards d'éruption, de stabiliser des parodontites sévères avec des poches de 9 mm et de restaurer l'esthétique par l'orthodontie et l'implantologie.

Concrètement, pour le praticien :

• Diagnostic différentiel : Face à une hyperplasie généralisée, recherchez systématiquement des signes extra-oraux (hypertrichose faciale, anomalies mammaires) et réalisez une anamnèse familiale pour identifier un trait autosomique dominant ou une forme syndromique rare.
• Timing opératoire : N'attendez pas l'âge adulte ; une gingivectomie précoce est indispensable dès que l'excès de tissu entrave l'éruption des dents permanentes ou rend l'hygiène impossible.
• Priorité parodontale : En présence de parodontite associée (comme chez le patient de 26 ans), l'assainissement non chirurgical doit impérativement précéder la réduction tissulaire pour limiter la perte d'attache et le risque infectieux péri-opératoire.

Lexique technique de l'étude

Fibromatose gingivale héréditaire (FGH) : Affection bénigne rare (prévalence 1:175 000) caractérisée par une hypertrophie fibreuse, lente et progressive de la gencive libre et attachée. L'étude souligne qu'elle peut être isolée ou intégrée à un tableau syndromique complexe.

Hypertrichose : Manifestation extra-orale majeure observée chez les patients 3 et 4. Cette pilosité excessive (visage, membres, dos) constitue un marqueur phénotypique clé pour le diagnostic des formes syndromiques de la pathologie.

Mutation ZNF862 (c.2812G>A) : Mutation hétérozygote faux-sens identifiée par test génétique chez le patient 2. Elle confirme le mode de transmission autosomique dominant au sein d'une lignée familiale comptant plus de dix membres affectés.

nsHGF (Forme non-syndromique) : Désigne les cas où l'hyperplasie gingivale est isolée, sans anomalies systémiques associées. Les patients 1 et 2 de l'étude illustrent ce phénotype malgré une sévérité clinique importante.

Macromastie : Hypertrophie mammaire bilatérale rapportée chez la patiente 3. Ce signe clinique, associé à la FGH et à l'hypertrichose, définit une triade syndromique rare nécessitant une prise en charge multidisciplinaire (chirurgie plastique et dentaire).

Hypertrophie clitoridienne : Anomalie congénitale signalée chez la patiente 4. Bien que l'analyse chromosomique soit normale, ce trait souligne la variabilité phénotypique extrême et l'importance d'un examen clinique complet devant toute hyperplasie gingivale précoce.

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